Гибридологический метод Менделя, первый и второй законы

Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем. Ученый достиг успехов в своих исследованиях благодаря совершенно новому, разработанному им методу, получившему название гибридологического анализа (метод Менделя). Сущность гибридологического метода в изучении наследственности состоит в том, что о генотипе организма судят по признакам (фенотипу) потомков, полученных при определенных скрещиваниях.

Основные положения и особенности метода

Мендель проанализировал закономерности наследования как в тех случаях, когда родительские организмы отличались по одной альтернативной паре (моногибридное скрещивание), так и в тех случаях, когда они отличались по нескольким альтернативным парам признаков (ди, три, поли гибридное скрещивание).

По уровню развития науки своего времени Мендель не мог еще связать наследственные факторы с определенными структурами клетки. В настоящее время установлено, что гены находятся в хромосомах, поэтому при объяснении закономерностей Менделя мы будем исходить из современных цитологических представлений о материальных носителях наследственности.

В основе метода лежат следующие положения:

1. Учитывается не весь многообразный комплекс признаков у родителей и гибридов, а анализируется наследование по отдельным альтернативным признакам.
2. Проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последовательных поколений: прослеживается не только первое поколение от скрещивания, но и характер потомства каждого гибрида в отдельности. Гибридологический метод нашел широкое применение в науке и практике.

Подготовка к опыту

Объектом для исследования Мендель избрал горох, имеющий много сортов, отличающихся альтернативными признаками. Выбор объекта оказался удачным, так как наследование признаков у гороха происходит очень четко.

Горох обычно самоопыляемое растение (но легко опыляется и перекрестно), поэтому у Менделя была возможность проанализировать потомство как каждой особи отдельно, так и в результате перекрестного скрещивания.

Прежде, чем начать опыты, Мендель тщательно проверил чистосортность своего материала. Использованные им сорта он высевал в течение нескольких лет, и лишь убедившись в однородности (гомозиготности) материала, приступил к эксперименту.

Первый закон Менделя

В опытах Менделя при моногибридном скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена, все потомство (т. е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. При этом не играло роли, из каких именно семян (желтых или зеленых) выросли материнские (отцовские) растения. Следовательно, оба родителя в одинаковой мере способны передавать свои признаки потомству.

Аналогичные результаты обнаруживались и в опытах, в которых во внимание принимались иные признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались исключительно пурпурные лепестки цветков и т. д.

Обнаруженная закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения. Признак, который проявляется в первом поколении, получил название доминантного; не проявляющийся, подавленный — рецессивного.

Условные обозначения

«Задатки» признаков (по современной, терминологии — гены) Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной паре, принято обозначать одной и той же буквой, но доминантный аллель — прописной, а рецессивный — строчной. Аллель пурпурной окраски цветков следует обозначать, например, A, аллель белой окраски цветков — a, аллель желтой окраски семян — B, а аллель зеленой окраски семян — b и так далее.

Вспомним, что каждая клетка тела имеет диплоидный набор хромосом. Все хромосомы парные, аллельные же гены находятся в гомологичных хромосомах. Следовательно, в зиготе всегда налицо два аллеля и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.

Особь, гомозиготную по доминантному аллелю, следует записать как AA, рецессивному — aa, гетерозиготную — Aa. Опыты показали, что рецессивный аллель проявляет себя только в гомозиготном состоянии, а доминантный — как в гомозиготном (AA), так и в гетерозиготном состоянии (Aa).

Гены расположены в хромосомах. Следовательно, в результате мейоза гомологичные хромосомы (а с ними аллельные гены) расходятся в различные гаметы. Но так как у гомозиготы оба аллеля одинаковы, все гаметы несут один и тот же аллель. Следовательно, гомозиготная особь дает один тип гамет.

Схематическая форма записи

Опыты по скрещиванию предложено записывать в виде схем. Условились родителей обозначать буквой P, особей первого поколения — F₁, особей второго поколения — F₂ и т. д. Скрещивание обозначают знаком умножения (X), генотипическую формулу материнской особи (♀) записывают первой, а отцовской (♂) — второй. В первой строке записывают генотипические формулы родителей, во второй — типы их гамет, в третьей — генотипы первого поколения и так далее.

Выводы эксперимента

Так как у первого родителя только один тип гамет (A) и у второго родителя также один тип гамет (a), возможно лишь одно сочетание — Aa. Все гибриды первого поколения оказываются однородными: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.

Следовательно, первый закон Менделя, или закон единообразия первого поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Второй закон Менделя

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. возникает расщепление, которое происходит в определенных частотных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывалась окраска семян, из 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а из 7324 семян, в отношении которых учитывался другой признак, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых.

Согласно этому закону, установленному Менделем, используя современные термины, можно заключить, что:

• Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;
• при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;
• при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.

При скрещивании двух гетерозигот (Aa), у каждой из которых образуется два типа гамет (половина — с доминантным аллелем (A), половина — с рецессивным (a), следует ожидать четыре возможные сочетания. Яйцеклетка с аллелем A может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозооном с аллелем А, так и сперматозооном с аллелем a; а яйцеклетка с аллелем a — сперматозооном либо с аллелем A, либо с аллелем a. Получаются зиготы: AA, Aa, aA, aa или AA, Aa, aa.

По внешнему облику (фенотипу) особи AA и Aa не отличимы, поэтому расщепление получается в соотношении 3:1.

По генотипу особи распределятся в отношении 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Понятно, что если в дальнейшем от каждой группы особей второго поколения получать потомство лишь при самоопылении, то первая (AA) и последняя (aa) группы, являющиеся гомозиготными, будут давать только единообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Aa) формы будут давать расщепление.

Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Статистический характер законов генетики

Для установления некоторых закономерностей биолог всегда имеет дело не с отдельными единичными фактами или объектами исследования, а с совокупностью фактов или объектов. Каждый отдельный представитель этой совокупности обладает своими свойствами, поскольку каждый из них подвержен разнообразным влияниям.

Этих влияний может быть очень много и по своему действию они могут быть настолько разнообразными, что обнаружить их для каждого отдельного случая просто невозможно.

Несмотря на это, все вместе взятые объекты обнаруживают определенные, так называемые статистические, закономерности (установленные при изучении большого числа объектов), и биолог может предвидеть последствия массового явления в целом. По отношению же к отдельному факту или объекту совокупности можно говорить только о вероятности того, что он будет иметь место, будет характеризоваться теми или иными свойствами.

Все явления в природе можно разделить на случайные и необходимые. При необходимых явлениях за явлением A будет следовать явление B. При случайных в ответ на явление A может произойти не только B, но C, D и др.